Você pode ter ouvido que alguns genes colocam as mulheres em risco extra de câncer de mama. Se a sua mãe, avó, tia ou irmã já teve a doença, você pode muito bem saber se um gene do câncer de mama é executado em sua família. A primeira coisa que você deve saber é que apenas uma pequena minoria dos cânceres de mama - cerca de 5 a 10% - pode ser atribuída a mutações específicas, e mesmo ter membros da família com câncer de mama não significa que um gene do câncer de mama família. Então, como você sabe se o teste genético é uma boa ideia para você?
Testes genéticos procuram por mutações em dois genes, BRCA1 e BRCA2 (BR para mama e CA para câncer), que podem indicar um risco substancialmente maior de contrair câncer de mama ou de ovário. Você nasceu com duas cópias de cada gene. Se você herdou uma mutação em uma cópia, muitas coisas podem dar errado. Normalmente, seu parceiro saudável pode lidar com a carga de trabalho. Mas se alguma coisa acontecer à segunda cópia - você está exposto a um agente cancerígeno, digamos, ou simplesmente sofre os estragos da idade - os erros podem se multiplicar em cada nova geração de células e levar ao câncer.
Devo considerar fazer o teste?
Isso é algo que você vai querer pensar cuidadosamente. Não confie em materiais promocionais para tomar sua decisão; empresas e laboratórios freqüentemente exageram o valor e a precisão dos testes. Algumas publicações, por exemplo, afirmam que o câncer de mama tem como alvo as mulheres judias asquenazes em particular. Mas embora as mulheres judias asquenazes possam ter mais probabilidade de herdar certas mutações, apenas sete por cento dos cânceres de mama em mulheres Ashkenazi são causadas por BRCA1 e BRCA2.
Ainda assim, estudos recentes mostraram que mulheres judias Ashkenazi com mutações BRCA1 e BRCA2 estão em risco muito maior de câncer de mama do que a população em geral. Por exemplo, o New York Breast Cancer Study estimou o risco de câncer de mama aos 70 anos em 69% para portadores de BRCA1 e 71% para portadores de BRCA2, comparado a 12% para a população em geral.
Se você está pensando em fazer o teste, a primeira coisa que você deve fazer é marcar uma consulta com um conselheiro genético para obter conselhos imparciais e informados. Você também pode querer envolver seu médico de cuidados primários em sua decisão ou consultar um cirurgião de mama ou oncologista.
A Força-Tarefa de Serviços Preventivos dos EUA (USPSTF) recomenda que sejam realizados testes genéticos de rotina para mulheres sem histórico familiar que as colocam em risco aumentado de câncer de mama. Suas diretrizes, publicadas em 2013, recomendam que as mulheres com história familiar clara (que representa apenas cerca de 2% das mulheres adultas nos EUA) sejam avaliadas para testes genéticos. Isso inclui mulheres que têm membros da família com câncer de mama, ovário, tuba uterina ou peritoneal.
De acordo com a força-tarefa, as ferramentas de rastreamento disponíveis agora podem avaliar com mais precisão os fatores do histórico familiar que podem determinar se uma pessoa está em risco aumentado de ter os genes BRCA1 ou BRCA2. Esses fatores incluem:
Câncer de mama diagnosticado antes dos 50 anos
Câncer nos dois seios da mesma mulher
Ambos os cânceres de mama e de ovário na mesma mulher ou na mesma família
Múltiplos cânceres de mama
Dois ou mais tipos principais de cânceres relacionados a BRCA1 ou BRCA2 em um único membro da família
Casos de câncer de mama masculino
Etnia judaica Ashkenazi
Os pesquisadores também acreditam que o teste seria mais útil para você se um parente com câncer de mama ou de ovário também concordar em ser testado, para que os analistas possam testá-lo para a mesma mutação. Se você já teve câncer de mama, você pode querer fazer o teste para o benefício de todos os outros membros de sua família, incluindo seus filhos.
Finalmente, considere se a vantagem de conhecer seu risco supera o problema potencial que a informação pode trazer. Um resultado negativo não significa que você não vai ter câncer, ou mesmo que você não esteja em alto risco, então você ainda precisa ser vigilante sobre os exames de mama e mamografias. E já que não existem maneiras infalíveis de evitar o câncer de mama, pense se um resultado positivo pode causar ansiedade desnecessária. Estudos mostraram que testes positivos para uma mutação conhecida do câncer de mama podem incitar níveis de ansiedade comparáveis aos das mulheres que foram diagnosticadas com a doença, de acordo com um artigo sobre testes genéticos no American Journal of Nursing.
o que os resultados significam?
O teste lhe dirá apenas se você herdou alguma mutação em seus genes BRCA. Algumas mutações são conhecidas por serem perigosas, algumas são inofensivas e algumas têm efeitos desconhecidos. Como uma mutação específica influencia seu risco de contrair câncer de mama depende de quais outros fatores de risco você já pode ter (o estudo de Nova York também sugere que seu risco é influenciado por fatores ambientais). Por exemplo, se você tem uma mutação BRCA e conhece pelo menos uma pessoa em sua família com uma mutação BRCA que teve câncer de mama, quando você tem 80 anos, seu risco de desenvolver câncer de mama será de 82%, de acordo com o estudo do câncer de mama de Nova York. Alterações em outros genes também podem aumentar o risco de câncer de mama hereditário, como as mutações do gene ATM, CHEK2, p53 e PTEN. Certas mutações também podem aumentar o risco de câncer de ovário se você tiver um histórico familiar da doença. Um conselheiro genético pode ajudá-lo a interpretar os resultados do seu teste.
Como faço o teste?
É importante conversar com um conselheiro primeiro. Durante a sua visita, o conselheiro perguntará sobre seu histórico médico e lhe ajudará a determinar se você se beneficiaria de um teste genético. Se você optar por um sequenciamento completo de ambos os genes BRCA para verificar qualquer mutação que possa ocorrer em qualquer um dos genes, isso custará cerca de US $ 2.400. No entanto, se você é judeu, é possível fazer o teste para as três mutações BRCA mais comuns, mesmo se um parente com câncer de mama não for testado, e os testes para essas mutações comuns custarão muito menos (cerca de US $ 650, incluindo aconselhamento genético) .
Para qualquer tipo de teste, você terá uma pequena quantidade de sangue coletado. Seu sangue será enviado para o laboratório, onde os técnicos extrairão o DNA de suas células sanguíneas e farão o teste que você escolheu. Dependendo do laboratório e do tipo de teste, pode levar de várias semanas a vários meses para obter os resultados, de acordo com o Instituto Nacional do Câncer. As informações serão enviadas ao seu médico ou conselheiro, que lhe explicará os resultados e ajudará você a descobrir o que fazer em seguida.
Um resultado negativo significa que eu não vou ter câncer de mama?
Infelizmente não. Estudos recentes sugerem que os dois genes BRCA juntos representam apenas 40 a 50 por cento do câncer de mama hereditário. (Estimativas anteriores as classificaram como culpadas em 90% das vezes). Isso significa que existem outros genes relacionados ao câncer que o teste atual não vê. Além disso, embora o câncer de mama tenda a ocorrer em famílias, os pesquisadores acreditam que apenas uma minoria de casos - cerca de 5 a 10% - são devidos a mutações genéticas conhecidas do BRCA. Isso significa que 90% a 95% dos novos casos de câncer de mama não estão relacionados às mudanças genéticas que podem ser descobertas nos testes. Cerca de 70 por cento das mulheres que desenvolvem câncer de mama não têm parentes conhecidos com a doença. A maioria dos cânceres se desenvolve devido a mutações adquiridas durante a sua vida,
O que posso fazer se o teste for positivo?
Aumentar sua vigilância certamente ajudaria. Pergunte ao seu médico com que freqüência você deve receber mamografias e exames clínicos das mamas. (Se você herdou uma mutação que aumenta o risco de câncer de ovário, pergunte sobre a realização de um exame ultrassonográfico transvaginal pelo menos uma vez ao ano, juntamente com outros exames de sangue.) O seu médico pode sugerir tomar o medicamento tamoxifeno, que foi demonstrado reduzir a incidência de câncer de mama pela metade em ensaios clínicos; dados de três estudos sugerem que o tamoxifeno pode reduzir o risco de câncer de mama em mulheres com mutações BRCA1 e BRCA2. No entanto, a USPSTF observa que a maioria dos cânceres de mama associados às mutações do BRCA1 não são prevenidos pelo tamoxifeno.
Para mulheres com verdadeiras mutações no BRCA, alguns médicos recomendam mastectomias profiláticas bilaterais - isto é, a remoção de ambas as mamas saudáveis como precaução. Os cirurgiões não podem remover todas as células que podem se tornar cancerosas, no entanto. Essa operação pode diminuir seu risco em mais de 90%, mas isso ainda deixa você com um risco de 10% após passar por uma cirurgia. Há também algumas evidências de que a remoção de ovários saudáveis (ooforectomia profilática) reduz o risco de câncer de mama e ovário em até 50%. No entanto, a cirurgia não pode remover todo o tecido que está em risco, algumas mulheres desenvolveram um tipo de câncer semelhante ao câncer de ovário, mesmo após a cirurgia profilática, de acordo com o Instituto Nacional do Câncer.
Outra desvantagem do teste genético: algumas mulheres tiveram suas taxas de seguro aumentadas ou sua cobertura caiu depois de terem feito um teste, independentemente do resultado. Atualmente, 47 estados têm regulamentos sobre como a informação genética pode ser usada, mas existem lacunas. Você pode considerar pagar pelo teste sozinho. No entanto, se você iniciar uma nova apólice de seguro de vida ou de saúde, poderá ser perguntado se já realizou testes genéticos. Se isso acontecer com você, esteja ciente de que uma nova lei federal está em vigor para ajudar a proteger sua privacidade. A Lei de Não Discriminação da Informação Genética de 2008 estabelece padrões uniformes para ajudar a proteger as pessoas contra possíveis discriminações.
Como posso encontrar um conselheiro genético qualificado?
Procure alguém que tenha visto um grande número de mulheres em risco de câncer de mama. Você provavelmente precisará de várias horas para discutir sua situação, tanto antes quanto depois do teste. Para encontrar um conselheiro genético em sua área, ligue para a Sociedade Nacional de Conselheiros Genéticos (312) 321-6834 ou visite o site http://www.nsgc.org.
Testes genéticos procuram por mutações em dois genes, BRCA1 e BRCA2 (BR para mama e CA para câncer), que podem indicar um risco substancialmente maior de contrair câncer de mama ou de ovário. Você nasceu com duas cópias de cada gene. Se você herdou uma mutação em uma cópia, muitas coisas podem dar errado. Normalmente, seu parceiro saudável pode lidar com a carga de trabalho. Mas se alguma coisa acontecer à segunda cópia - você está exposto a um agente cancerígeno, digamos, ou simplesmente sofre os estragos da idade - os erros podem se multiplicar em cada nova geração de células e levar ao câncer.
Devo considerar fazer o teste?
Isso é algo que você vai querer pensar cuidadosamente. Não confie em materiais promocionais para tomar sua decisão; empresas e laboratórios freqüentemente exageram o valor e a precisão dos testes. Algumas publicações, por exemplo, afirmam que o câncer de mama tem como alvo as mulheres judias asquenazes em particular. Mas embora as mulheres judias asquenazes possam ter mais probabilidade de herdar certas mutações, apenas sete por cento dos cânceres de mama em mulheres Ashkenazi são causadas por BRCA1 e BRCA2.
Ainda assim, estudos recentes mostraram que mulheres judias Ashkenazi com mutações BRCA1 e BRCA2 estão em risco muito maior de câncer de mama do que a população em geral. Por exemplo, o New York Breast Cancer Study estimou o risco de câncer de mama aos 70 anos em 69% para portadores de BRCA1 e 71% para portadores de BRCA2, comparado a 12% para a população em geral.
Se você está pensando em fazer o teste, a primeira coisa que você deve fazer é marcar uma consulta com um conselheiro genético para obter conselhos imparciais e informados. Você também pode querer envolver seu médico de cuidados primários em sua decisão ou consultar um cirurgião de mama ou oncologista.
A Força-Tarefa de Serviços Preventivos dos EUA (USPSTF) recomenda que sejam realizados testes genéticos de rotina para mulheres sem histórico familiar que as colocam em risco aumentado de câncer de mama. Suas diretrizes, publicadas em 2013, recomendam que as mulheres com história familiar clara (que representa apenas cerca de 2% das mulheres adultas nos EUA) sejam avaliadas para testes genéticos. Isso inclui mulheres que têm membros da família com câncer de mama, ovário, tuba uterina ou peritoneal.
De acordo com a força-tarefa, as ferramentas de rastreamento disponíveis agora podem avaliar com mais precisão os fatores do histórico familiar que podem determinar se uma pessoa está em risco aumentado de ter os genes BRCA1 ou BRCA2. Esses fatores incluem:
Câncer de mama diagnosticado antes dos 50 anos
Câncer nos dois seios da mesma mulher
Ambos os cânceres de mama e de ovário na mesma mulher ou na mesma família
Múltiplos cânceres de mama
Dois ou mais tipos principais de cânceres relacionados a BRCA1 ou BRCA2 em um único membro da família
Casos de câncer de mama masculino
Etnia judaica Ashkenazi
Os pesquisadores também acreditam que o teste seria mais útil para você se um parente com câncer de mama ou de ovário também concordar em ser testado, para que os analistas possam testá-lo para a mesma mutação. Se você já teve câncer de mama, você pode querer fazer o teste para o benefício de todos os outros membros de sua família, incluindo seus filhos.
Finalmente, considere se a vantagem de conhecer seu risco supera o problema potencial que a informação pode trazer. Um resultado negativo não significa que você não vai ter câncer, ou mesmo que você não esteja em alto risco, então você ainda precisa ser vigilante sobre os exames de mama e mamografias. E já que não existem maneiras infalíveis de evitar o câncer de mama, pense se um resultado positivo pode causar ansiedade desnecessária. Estudos mostraram que testes positivos para uma mutação conhecida do câncer de mama podem incitar níveis de ansiedade comparáveis aos das mulheres que foram diagnosticadas com a doença, de acordo com um artigo sobre testes genéticos no American Journal of Nursing.
o que os resultados significam?
O teste lhe dirá apenas se você herdou alguma mutação em seus genes BRCA. Algumas mutações são conhecidas por serem perigosas, algumas são inofensivas e algumas têm efeitos desconhecidos. Como uma mutação específica influencia seu risco de contrair câncer de mama depende de quais outros fatores de risco você já pode ter (o estudo de Nova York também sugere que seu risco é influenciado por fatores ambientais). Por exemplo, se você tem uma mutação BRCA e conhece pelo menos uma pessoa em sua família com uma mutação BRCA que teve câncer de mama, quando você tem 80 anos, seu risco de desenvolver câncer de mama será de 82%, de acordo com o estudo do câncer de mama de Nova York. Alterações em outros genes também podem aumentar o risco de câncer de mama hereditário, como as mutações do gene ATM, CHEK2, p53 e PTEN. Certas mutações também podem aumentar o risco de câncer de ovário se você tiver um histórico familiar da doença. Um conselheiro genético pode ajudá-lo a interpretar os resultados do seu teste.
Como faço o teste?
É importante conversar com um conselheiro primeiro. Durante a sua visita, o conselheiro perguntará sobre seu histórico médico e lhe ajudará a determinar se você se beneficiaria de um teste genético. Se você optar por um sequenciamento completo de ambos os genes BRCA para verificar qualquer mutação que possa ocorrer em qualquer um dos genes, isso custará cerca de US $ 2.400. No entanto, se você é judeu, é possível fazer o teste para as três mutações BRCA mais comuns, mesmo se um parente com câncer de mama não for testado, e os testes para essas mutações comuns custarão muito menos (cerca de US $ 650, incluindo aconselhamento genético) .
Para qualquer tipo de teste, você terá uma pequena quantidade de sangue coletado. Seu sangue será enviado para o laboratório, onde os técnicos extrairão o DNA de suas células sanguíneas e farão o teste que você escolheu. Dependendo do laboratório e do tipo de teste, pode levar de várias semanas a vários meses para obter os resultados, de acordo com o Instituto Nacional do Câncer. As informações serão enviadas ao seu médico ou conselheiro, que lhe explicará os resultados e ajudará você a descobrir o que fazer em seguida.
Um resultado negativo significa que eu não vou ter câncer de mama?
Infelizmente não. Estudos recentes sugerem que os dois genes BRCA juntos representam apenas 40 a 50 por cento do câncer de mama hereditário. (Estimativas anteriores as classificaram como culpadas em 90% das vezes). Isso significa que existem outros genes relacionados ao câncer que o teste atual não vê. Além disso, embora o câncer de mama tenda a ocorrer em famílias, os pesquisadores acreditam que apenas uma minoria de casos - cerca de 5 a 10% - são devidos a mutações genéticas conhecidas do BRCA. Isso significa que 90% a 95% dos novos casos de câncer de mama não estão relacionados às mudanças genéticas que podem ser descobertas nos testes. Cerca de 70 por cento das mulheres que desenvolvem câncer de mama não têm parentes conhecidos com a doença. A maioria dos cânceres se desenvolve devido a mutações adquiridas durante a sua vida,
O que posso fazer se o teste for positivo?
Aumentar sua vigilância certamente ajudaria. Pergunte ao seu médico com que freqüência você deve receber mamografias e exames clínicos das mamas. (Se você herdou uma mutação que aumenta o risco de câncer de ovário, pergunte sobre a realização de um exame ultrassonográfico transvaginal pelo menos uma vez ao ano, juntamente com outros exames de sangue.) O seu médico pode sugerir tomar o medicamento tamoxifeno, que foi demonstrado reduzir a incidência de câncer de mama pela metade em ensaios clínicos; dados de três estudos sugerem que o tamoxifeno pode reduzir o risco de câncer de mama em mulheres com mutações BRCA1 e BRCA2. No entanto, a USPSTF observa que a maioria dos cânceres de mama associados às mutações do BRCA1 não são prevenidos pelo tamoxifeno.
Para mulheres com verdadeiras mutações no BRCA, alguns médicos recomendam mastectomias profiláticas bilaterais - isto é, a remoção de ambas as mamas saudáveis como precaução. Os cirurgiões não podem remover todas as células que podem se tornar cancerosas, no entanto. Essa operação pode diminuir seu risco em mais de 90%, mas isso ainda deixa você com um risco de 10% após passar por uma cirurgia. Há também algumas evidências de que a remoção de ovários saudáveis (ooforectomia profilática) reduz o risco de câncer de mama e ovário em até 50%. No entanto, a cirurgia não pode remover todo o tecido que está em risco, algumas mulheres desenvolveram um tipo de câncer semelhante ao câncer de ovário, mesmo após a cirurgia profilática, de acordo com o Instituto Nacional do Câncer.
Outra desvantagem do teste genético: algumas mulheres tiveram suas taxas de seguro aumentadas ou sua cobertura caiu depois de terem feito um teste, independentemente do resultado. Atualmente, 47 estados têm regulamentos sobre como a informação genética pode ser usada, mas existem lacunas. Você pode considerar pagar pelo teste sozinho. No entanto, se você iniciar uma nova apólice de seguro de vida ou de saúde, poderá ser perguntado se já realizou testes genéticos. Se isso acontecer com você, esteja ciente de que uma nova lei federal está em vigor para ajudar a proteger sua privacidade. A Lei de Não Discriminação da Informação Genética de 2008 estabelece padrões uniformes para ajudar a proteger as pessoas contra possíveis discriminações.
Como posso encontrar um conselheiro genético qualificado?
Procure alguém que tenha visto um grande número de mulheres em risco de câncer de mama. Você provavelmente precisará de várias horas para discutir sua situação, tanto antes quanto depois do teste. Para encontrar um conselheiro genético em sua área, ligue para a Sociedade Nacional de Conselheiros Genéticos (312) 321-6834 ou visite o site http://www.nsgc.org.
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